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Everything you need to know about sickle cells and sickle cell disease - This disease can impact the basic functions of a person's body
© Shutterstock
0 / 30 Fotos
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
- Les drépanocytes sont des globules rouges mutés qui ont une forme et un comportement différents des globules rouges normaux. Ils ont une durée de vie beaucoup plus courte que les globules rouges normaux et empêchent l'hémoglobine de transporter l'oxygène dans tout le corps.
© Shutterstock
1 / 30 Fotos
Qu'est-ce que l'hémoglobine ?
- L'hémoglobine est une protéine riche en fer qui transporte l'oxygène dans tout le corps par l'intermédiaire des globules rouges. La forme et la nature des drépanocytes compliquent considérablement la tâche de la protéine hémoglobine de l'organisme.
© Shutterstock
2 / 30 Fotos
Pourquoi parle-t-on de drépanocytose ?
- Les cellules drépanocytaires tirent leur nom de leur forme. Contrairement à la forme ronde et globuleuse des globules rouges sains, les cellules drépanocytaires prennent la forme d'un croissant, comme celle d'une faucille, vous l'aurez deviné.
© Shutterstock
3 / 30 Fotos
Comment fonctionne la drépanocytose ?
- En raison de leur silhouette affaiblie, les cellules drépanocytaires n'ont une durée de vie que d'environ 20 jours. En comparaison, les cellules sanguines saines vivent en moyenne 120 jours, ce qui leur donne beaucoup plus de temps pour faire leur travail. En outre, la forme irrégulière des cellules drépanocytaires fait qu'elles se regroupent en amas dans les veines, provoquant des perturbations douloureuses et potentiellement mortelles de la circulation sanguine dans le corps.
© Shutterstock
4 / 30 Fotos
Quelle est l'origine de la drépanocytose ?
- Les drépanocytes sont simplement des cellules sanguines mutées et n'ont pas de cause exacte ni de raison d'être. La génétique nous dit que le coupable de la drépanocytose n'est rien d'autre qu'un gène défectueux, un hasard du tirage au sort.
© Shutterstock
5 / 30 Fotos
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
- La drépanocytose est un terme général qui désigne les nombreuses affections pouvant être causées par la présence de cellules drépanocytaires dans l'organisme d'un individu.
© Getty Images
6 / 30 Fotos
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
- La présence de drépanocytes n'est pas contrôlable et la drépanocytose n'est pas contagieuse. Il s'agit essentiellement d'une maladie génétique, transmise de manière héréditaire.
© Shutterstock
7 / 30 Fotos
Qu'est-ce qui fait que l'on a la drépanocytose ?
- Une personne ne peut contracter la drépanocytose que si elle hérite d'un gène drépanocytaire de chacun de ses parents. Si les deux parents d'un enfant ont un gène de drépanocytose, la génétique nous dit qu'il y a 25 % de chances que l'enfant naisse avec la drépanocytose.
© Shutterstock
8 / 30 Fotos
Quelle est la différence entre le "trait" drépanocytaire et l'anémie falciforme ?
- Les personnes porteuses d'un "trait" génétique drépanocytaire ont justement une copie unique d'une mutation drépanocytaire. La grande majorité des personnes présentant des traits drépanocytaires ne ressentent aucun symptôme et ne courent aucun danger, mais il est tout de même important que vous et votre partenaire passiez un test de dépistage si vous envisagez d'avoir des enfants. Si vous et votre partenaire présentez des traits drépanocytaires, il est possible que votre enfant hérite des deux et naisse avec la drépanocytose.
© Shutterstock
9 / 30 Fotos
Les multiples visages de la maladie
- La drépanocytose se manifeste de différentes manières et peut être plus ou moins grave. Il existe cinq principaux types de drépanocytose, qui se distinguent les uns des autres par la nature exacte des gènes de la drépanocytose, le nombre de drépanocytes produits et la façon dont les hémoglobines agissent dans les cellules sanguines. La forme la plus courante et la plus dangereuse de la drépanocytose est connue sous le nom d'anémie falciforme.
© Getty Images
10 / 30 Fotos
Qu'est-ce que l'anémie falciforme ?
- La drépanocytose survient lorsque les cellules drépanocytaires sont difformes, fragiles et nombreuses. Ces trois facteurs empêchent la circulation de l'oxygène dans le corps, ce qui provoque des douleurs, de la fatigue et de nombreux autres symptômes.
© Shutterstock
11 / 30 Fotos
Combien de personnes en souffrent dans le monde ?
- Chaque année, environ 300 000 enfants dans le monde naissent avec une forme ou une autre de drépanocytose. Un tiers des cas mondiaux sont nés aux États-Unis.
© Shutterstock
12 / 30 Fotos
Comment la maladie affecte votre vie ?
- La circulation de l'oxygène dans l'organisme, qui est précisément inhibée par la maladie, est une fonction tellement fondamentale de l'organisme que ses effets sur les moyens de subsistance sont d'une portée considérable et impossible à surestimer.
© Shutterstock
13 / 30 Fotos
Les symptômes
- Les problèmes de vision sont fréquents chez les personnes atteintes de drépanocytose, car les organes visuels sont privés d'oxygène et ne peuvent pas se développer correctement. D'autres problèmes de croissance peuvent survenir pour la même raison, notamment un retard de la puberté chez les enfants. Les douleurs chroniques et le gonflement des mains et des pieds sont d'autres symptômes courants.
© Shutterstock
14 / 30 Fotos
Un risque accru d'accident vasculaire cérébral
- Le manque constant d'oxygène dans le cerveau rend les personnes atteintes de la maladie beaucoup plus susceptibles de subir un accident vasculaire cérébral. À l'âge de 45 ans, près d'un quart des personnes atteintes de la maladie seront victimes d'un accident vasculaire cérébral.
© Shutterstock
15 / 30 Fotos
Les crises
- Les personnes atteintes de la maladie souffrent souvent de longues crises de douleur intense et localisée. Les crises surviennent lorsqu'une partie du corps est gravement privée d'oxygène pendant un certain temps. La douleur peut être atroce et durer jusqu'à une semaine entière sans répit.
© Shutterstock
16 / 30 Fotos
Les enfants aussi sont à risque
- Les enfants sont les plus menacés par la drépanocytose. Les bébés nés avec n'importe quel type de drépanocytose doivent être étroitement surveillés pendant la majeure partie de leur enfance, car des maladies potentiellement mortelles peuvent apparaître très rapidement.
© Shutterstock
17 / 30 Fotos
Les complications les plus graves chez l'enfant
- En bref, tous les symptômes de la maladie sont plus graves et plus dangereux chez les enfants. Leurs vaisseaux sanguins plus petits laissent encore moins de place aux cellules sanguines pour se déplacer dans le corps, et les crises, qui peuvent commencer dès l'âge de cinq mois, peuvent être trop graves pour que leur petit corps puisse les supporter.
© Getty Images
18 / 30 Fotos
Peut-on en guérir ?
- Jusqu'à présent, il n'existe pas de traitement totalement sûr pour la maladie. La recherche sur les cellules souches s'est avérée prometteuse, mais les greffes de cellules souches pour les cellules sanguines sont encore trop risquées pour être considérées comme un traitement viable. Cependant, les progrès de la science permettent d'avoir espoir en l'avenir.
© Shutterstock
19 / 30 Fotos
Existe-t-il un traitement ?
- Heureusement, il existe de nombreux traitements contre la drépanocytose qui peuvent apporter un immense soulagement et permettre aux malades de mener une vie relativement normale et heureuse.
© Shutterstock
20 / 30 Fotos
Les traitements contre la drépanocytose
- De nombreux médicaments antidouleur non toxicomanogènes ont été mis au point pour réduire la fréquence et la gravité des crises de douleur, et l'exercice cardiovasculaire est recommandé pour favoriser la circulation du sang et de l'oxygène dans l'ensemble du corps.
© Shutterstock
21 / 30 Fotos
Les traitements
- Le traitement des enfants est plus délicat, car de nombreux médicaments prescrits aux adultes sont trop forts pour les enfants et peuvent être plus nocifs que bénéfiques. Toutefois, certains médicaments, comme l'hydroxyurée, ont été approuvés pour un usage pédiatrique.
© Shutterstock
22 / 30 Fotos
De grandes avancées
- Pendant des siècles, la drépanocytose n'avait pas de nom et déroutait les professionnels de la santé du monde entier. Heureusement, au cours des dernières décennies, la science a fait des progrès considérables dans la compréhension de cette maladie génétique et dans la manière de la traiter.
© Shutterstock
23 / 30 Fotos
La greffe de moelle osseuse
- Les greffes de moelle osseuse et de cellules souches sont les seules procédures dont il est prouvé qu'elles permettent de guérir la drépanocytose. Ces deux procédures introduisent dans votre système de nouvelles cellules sanguines saines qui commencent à se multiplier et à survivre aux cellules drépanocytaires de l'organisme jusqu'à ce qu'il n'y ait plus de cellules drépanocytaires à reproduire. Cependant, ces types de greffes peuvent entraîner de graves complications, quelle que soit la qualité du médecin. Un effet indésirable courant de ces procédures est connu sous le nom de maladie du greffon contre l'hôte, dans laquelle les nouvelles cellules attaquent leur nouvel environnement et le détruisent de l'intérieur.
© Shutterstock
24 / 30 Fotos
La pénicilline pédiatrique
- L'avènement d'antibiotiques pédiatriques comme la pénicilline a également été d'une grande aide dans la lutte contre la maladie. Il a été prouvé que la pénicilline protège les enfants contre de nombreuses infections qui sont extrêmement fréquentes chez les enfants atteints de drépanocytose.
© Shutterstock
25 / 30 Fotos
Les transfusions sanguines
- Les transfusions sanguines régulières, bien que gênantes et pouvant être considérées comme invasives par certains, sont un aspect indispensable du traitement pour ceux qui essaient de mener une vie normale avec la drépanocytose. L'introduction de sang sain dans la circulation sanguine réduit le pourcentage de cellules drépanocytaires, minimisant ainsi le risque de crises de coagulation et de douleur, et favorisant la circulation de l'oxygène dans tout le corps.
© Shutterstock
26 / 30 Fotos
Le dépistage des nouveau-nés
- Il est également essentiel de détecter la drépanocytose le plus tôt possible, afin de minimiser le taux de mortalité infantile dû à la drépanocytose. Comme les médecins savent que les personnes atteintes de drépanocytose naissent avec cette maladie, l'un des premiers examens pratiqués sur un nouveau-né est un test par piqûre au talon, au cours duquel on recherche la présence de drépanocytose dans son sang, afin de pouvoir commencer immédiatement le traitement, si nécessaire.
© Shutterstock
27 / 30 Fotos
L'espérance de vie moyenne
- Malgré les progrès considérables réalisés dans la compréhension et le traitement de la drépanocytose, il s'agit d'une maladie qui a des effets dévastateurs sur l'organisme. La durée de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose n'est que d'une quarantaine d'années. Cela dit, la personne la plus âgée connue pour avoir vécu avec la drépanocytose, Ernestine Diamond, a vécu jusqu'à l'âge de 94 ans.
© Shutterstock
28 / 30 Fotos
Vivre avec la drépanocytose
- Bien qu'il faille se résigner à une durée de vie désespérément courte, les traitements et les thérapies disponibles aujourd'hui garantissent à toute personne atteinte de drépanocytose la possibilité de vivre une vie heureuse et épanouie. Sources: (Nationwide Children's Hospital) (Mayo Clinic)
Découvrez aussi : Carence en fer: quels en sont les signes ?
© Shutterstock
29 / 30 Fotos
Everything you need to know about sickle cells and sickle cell disease - This disease can impact the basic functions of a person's body
© Shutterstock
0 / 30 Fotos
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
- Les drépanocytes sont des globules rouges mutés qui ont une forme et un comportement différents des globules rouges normaux. Ils ont une durée de vie beaucoup plus courte que les globules rouges normaux et empêchent l'hémoglobine de transporter l'oxygène dans tout le corps.
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Qu'est-ce que l'hémoglobine ?
- L'hémoglobine est une protéine riche en fer qui transporte l'oxygène dans tout le corps par l'intermédiaire des globules rouges. La forme et la nature des drépanocytes compliquent considérablement la tâche de la protéine hémoglobine de l'organisme.
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Pourquoi parle-t-on de drépanocytose ?
- Les cellules drépanocytaires tirent leur nom de leur forme. Contrairement à la forme ronde et globuleuse des globules rouges sains, les cellules drépanocytaires prennent la forme d'un croissant, comme celle d'une faucille, vous l'aurez deviné.
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3 / 30 Fotos
Comment fonctionne la drépanocytose ?
- En raison de leur silhouette affaiblie, les cellules drépanocytaires n'ont une durée de vie que d'environ 20 jours. En comparaison, les cellules sanguines saines vivent en moyenne 120 jours, ce qui leur donne beaucoup plus de temps pour faire leur travail. En outre, la forme irrégulière des cellules drépanocytaires fait qu'elles se regroupent en amas dans les veines, provoquant des perturbations douloureuses et potentiellement mortelles de la circulation sanguine dans le corps.
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4 / 30 Fotos
Quelle est l'origine de la drépanocytose ?
- Les drépanocytes sont simplement des cellules sanguines mutées et n'ont pas de cause exacte ni de raison d'être. La génétique nous dit que le coupable de la drépanocytose n'est rien d'autre qu'un gène défectueux, un hasard du tirage au sort.
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Qu'est-ce que la drépanocytose ?
- La drépanocytose est un terme général qui désigne les nombreuses affections pouvant être causées par la présence de cellules drépanocytaires dans l'organisme d'un individu.
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Qu'est-ce que la drépanocytose ?
- La présence de drépanocytes n'est pas contrôlable et la drépanocytose n'est pas contagieuse. Il s'agit essentiellement d'une maladie génétique, transmise de manière héréditaire.
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Qu'est-ce qui fait que l'on a la drépanocytose ?
- Une personne ne peut contracter la drépanocytose que si elle hérite d'un gène drépanocytaire de chacun de ses parents. Si les deux parents d'un enfant ont un gène de drépanocytose, la génétique nous dit qu'il y a 25 % de chances que l'enfant naisse avec la drépanocytose.
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8 / 30 Fotos
Quelle est la différence entre le "trait" drépanocytaire et l'anémie falciforme ?
- Les personnes porteuses d'un "trait" génétique drépanocytaire ont justement une copie unique d'une mutation drépanocytaire. La grande majorité des personnes présentant des traits drépanocytaires ne ressentent aucun symptôme et ne courent aucun danger, mais il est tout de même important que vous et votre partenaire passiez un test de dépistage si vous envisagez d'avoir des enfants. Si vous et votre partenaire présentez des traits drépanocytaires, il est possible que votre enfant hérite des deux et naisse avec la drépanocytose.
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Les multiples visages de la maladie
- La drépanocytose se manifeste de différentes manières et peut être plus ou moins grave. Il existe cinq principaux types de drépanocytose, qui se distinguent les uns des autres par la nature exacte des gènes de la drépanocytose, le nombre de drépanocytes produits et la façon dont les hémoglobines agissent dans les cellules sanguines. La forme la plus courante et la plus dangereuse de la drépanocytose est connue sous le nom d'anémie falciforme.
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Qu'est-ce que l'anémie falciforme ?
- La drépanocytose survient lorsque les cellules drépanocytaires sont difformes, fragiles et nombreuses. Ces trois facteurs empêchent la circulation de l'oxygène dans le corps, ce qui provoque des douleurs, de la fatigue et de nombreux autres symptômes.
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11 / 30 Fotos
Combien de personnes en souffrent dans le monde ?
- Chaque année, environ 300 000 enfants dans le monde naissent avec une forme ou une autre de drépanocytose. Un tiers des cas mondiaux sont nés aux États-Unis.
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Comment la maladie affecte votre vie ?
- La circulation de l'oxygène dans l'organisme, qui est précisément inhibée par la maladie, est une fonction tellement fondamentale de l'organisme que ses effets sur les moyens de subsistance sont d'une portée considérable et impossible à surestimer.
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Les symptômes
- Les problèmes de vision sont fréquents chez les personnes atteintes de drépanocytose, car les organes visuels sont privés d'oxygène et ne peuvent pas se développer correctement. D'autres problèmes de croissance peuvent survenir pour la même raison, notamment un retard de la puberté chez les enfants. Les douleurs chroniques et le gonflement des mains et des pieds sont d'autres symptômes courants.
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Un risque accru d'accident vasculaire cérébral
- Le manque constant d'oxygène dans le cerveau rend les personnes atteintes de la maladie beaucoup plus susceptibles de subir un accident vasculaire cérébral. À l'âge de 45 ans, près d'un quart des personnes atteintes de la maladie seront victimes d'un accident vasculaire cérébral.
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Les crises
- Les personnes atteintes de la maladie souffrent souvent de longues crises de douleur intense et localisée. Les crises surviennent lorsqu'une partie du corps est gravement privée d'oxygène pendant un certain temps. La douleur peut être atroce et durer jusqu'à une semaine entière sans répit.
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Les enfants aussi sont à risque
- Les enfants sont les plus menacés par la drépanocytose. Les bébés nés avec n'importe quel type de drépanocytose doivent être étroitement surveillés pendant la majeure partie de leur enfance, car des maladies potentiellement mortelles peuvent apparaître très rapidement.
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Les complications les plus graves chez l'enfant
- En bref, tous les symptômes de la maladie sont plus graves et plus dangereux chez les enfants. Leurs vaisseaux sanguins plus petits laissent encore moins de place aux cellules sanguines pour se déplacer dans le corps, et les crises, qui peuvent commencer dès l'âge de cinq mois, peuvent être trop graves pour que leur petit corps puisse les supporter.
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Peut-on en guérir ?
- Jusqu'à présent, il n'existe pas de traitement totalement sûr pour la maladie. La recherche sur les cellules souches s'est avérée prometteuse, mais les greffes de cellules souches pour les cellules sanguines sont encore trop risquées pour être considérées comme un traitement viable. Cependant, les progrès de la science permettent d'avoir espoir en l'avenir.
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Existe-t-il un traitement ?
- Heureusement, il existe de nombreux traitements contre la drépanocytose qui peuvent apporter un immense soulagement et permettre aux malades de mener une vie relativement normale et heureuse.
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Les traitements contre la drépanocytose
- De nombreux médicaments antidouleur non toxicomanogènes ont été mis au point pour réduire la fréquence et la gravité des crises de douleur, et l'exercice cardiovasculaire est recommandé pour favoriser la circulation du sang et de l'oxygène dans l'ensemble du corps.
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21 / 30 Fotos
Les traitements
- Le traitement des enfants est plus délicat, car de nombreux médicaments prescrits aux adultes sont trop forts pour les enfants et peuvent être plus nocifs que bénéfiques. Toutefois, certains médicaments, comme l'hydroxyurée, ont été approuvés pour un usage pédiatrique.
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De grandes avancées
- Pendant des siècles, la drépanocytose n'avait pas de nom et déroutait les professionnels de la santé du monde entier. Heureusement, au cours des dernières décennies, la science a fait des progrès considérables dans la compréhension de cette maladie génétique et dans la manière de la traiter.
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La greffe de moelle osseuse
- Les greffes de moelle osseuse et de cellules souches sont les seules procédures dont il est prouvé qu'elles permettent de guérir la drépanocytose. Ces deux procédures introduisent dans votre système de nouvelles cellules sanguines saines qui commencent à se multiplier et à survivre aux cellules drépanocytaires de l'organisme jusqu'à ce qu'il n'y ait plus de cellules drépanocytaires à reproduire. Cependant, ces types de greffes peuvent entraîner de graves complications, quelle que soit la qualité du médecin. Un effet indésirable courant de ces procédures est connu sous le nom de maladie du greffon contre l'hôte, dans laquelle les nouvelles cellules attaquent leur nouvel environnement et le détruisent de l'intérieur.
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La pénicilline pédiatrique
- L'avènement d'antibiotiques pédiatriques comme la pénicilline a également été d'une grande aide dans la lutte contre la maladie. Il a été prouvé que la pénicilline protège les enfants contre de nombreuses infections qui sont extrêmement fréquentes chez les enfants atteints de drépanocytose.
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Les transfusions sanguines
- Les transfusions sanguines régulières, bien que gênantes et pouvant être considérées comme invasives par certains, sont un aspect indispensable du traitement pour ceux qui essaient de mener une vie normale avec la drépanocytose. L'introduction de sang sain dans la circulation sanguine réduit le pourcentage de cellules drépanocytaires, minimisant ainsi le risque de crises de coagulation et de douleur, et favorisant la circulation de l'oxygène dans tout le corps.
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Le dépistage des nouveau-nés
- Il est également essentiel de détecter la drépanocytose le plus tôt possible, afin de minimiser le taux de mortalité infantile dû à la drépanocytose. Comme les médecins savent que les personnes atteintes de drépanocytose naissent avec cette maladie, l'un des premiers examens pratiqués sur un nouveau-né est un test par piqûre au talon, au cours duquel on recherche la présence de drépanocytose dans son sang, afin de pouvoir commencer immédiatement le traitement, si nécessaire.
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L'espérance de vie moyenne
- Malgré les progrès considérables réalisés dans la compréhension et le traitement de la drépanocytose, il s'agit d'une maladie qui a des effets dévastateurs sur l'organisme. La durée de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose n'est que d'une quarantaine d'années. Cela dit, la personne la plus âgée connue pour avoir vécu avec la drépanocytose, Ernestine Diamond, a vécu jusqu'à l'âge de 94 ans.
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Vivre avec la drépanocytose
- Bien qu'il faille se résigner à une durée de vie désespérément courte, les traitements et les thérapies disponibles aujourd'hui garantissent à toute personne atteinte de drépanocytose la possibilité de vivre une vie heureuse et épanouie. Sources: (Nationwide Children's Hospital) (Mayo Clinic)
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Quelle est l'espérance de vie d'une personne drépanocytaire ?
Cette maladie peut avoir un impact sur les fonctions de base de l'organisme
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La drépanocytose est une maladie peu comprise par la plupart des gens dans le monde, bien qu'elle soit la première maladie héréditaire la plus répandue dans le monde. La drépanocytose est une maladie du sang qui peut affecter les fonctions les plus fondamentales de l'organisme. Heureusement, les scientifiques médicaux ont acquis d'énormes connaissances sur cette mystérieuse maladie génétique, ce qui a permis d'attirer l'attention du public, de financer davantage la recherche et de susciter davantage d'empathie au sein de la société.
Examinons les bases de la drépanocytose : qu'est-ce que c'est, qu'est-il possible de faire pour la combattre et pourquoi est-il si important de soutenir les personnes qui en sont atteintes. Lisez la suite pour en savoir plus.
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