Prader-Willi syndrome: the rare condition affecting infants and children - This rare symptom is known for: an insatiable appetite

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Qu'est-ce que c'est ? - Comme nous l'avons mentionné, le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui peut se manifester par un certain nombre de symptômes physiques, de difficultés d'apprentissage et de problèmes de comportement.

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Quelle en est la cause ? - Cette maladie est due à la perte de fonction d'une partie du matériel génétique d'un groupe de gènes situés sur le chromosome 15.

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C'est héréditaire ? - En général, non. Il s'agit le plus souvent d'un phénomène aléatoire, mais dans certains cas, le syndrome de Prader-Willi peut réapparaître au sein d'une même famille.

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Comment cela fonctionne ? - Le syndrome de Prader-Willi affecte l'hypothalamus, la partie du cerveau qui contrôle des fonctions telles que la faim, les émotions, la douleur et la température corporelle.

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Comment évaluer le degré ? - Comme l'autisme et le TDAH (Trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité), le syndrome présente un spectre et différentes personnes en sont affectées à des degrés divers.

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À quand remonte sa découverte ? - Le syndrome a été découvert en 1956 par les médecins suisses Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinrich Willi.

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Combien de personnes sont touchées ? - On estime qu'une personne sur 10 000 à 30 000 dans le monde est atteinte du syndrome de Prader-Willi.

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Qui est à risque ? - Le syndrome touche aussi bien les hommes que les femmes et toutes les races et ethnies avec la même fréquence.

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Les caractéristiques physiques - Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi présentent des caractéristiques physiques particulières.

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Les symptômes précoces - Les premiers symptômes sont généralement une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et un retard de croissance et de développement.

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Les symptômes précoces - Les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi présentent également des difficultés d'alimentation et sont généralement incapables d'être allaités.

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Le principal symptôme - Lorsque les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi passent à l'enfance, un appétit insatiable et incontrôlable est l'un des symptômes les plus courants.

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L'appétit vorace - Cette suralimentation chronique (hyperphagie) peut conduire à l'obésité et, par conséquent, amener les enfants à développer des maladies telles que le diabète de type 2.

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L'obésité -

L'hyperphagie peut également contribuer aux difficultés respiratoires et même à l'insuffisance cardiaque, liée à l'obésité.

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Les caractéristiques physiques - Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont généralement de petite taille et ont de petites mains et de petits pieds, certaines souffrant également de scoliose.

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Les caractéristiques physiques - Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent également présenter des traits faciaux caractéristiques, notamment un front étroit, des yeux en amande et une bouche triangulaire.

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Les caractéristiques physiques - Les hommes et les femmes qui en souffrent ont des organes génitaux sous-développés et la plupart d'entre eux sont stériles.

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Les symptômes - Les difficultés d'apprentissage et les problèmes de comportement font partie des symptômes les plus courants. Il s'agit notamment d'accès de colère et d'entêtement.

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Les symptômes - Un autre symptôme est le comportement compulsif. Le fait de se gratter la peau, par exemple, est fréquent.

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Les symptômes - Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent également souffrir de troubles du sommeil. La somnolence diurne est un symptôme courant.

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Les symptômes - La difficulté à contrôler les émotions a également été identifiée comme un symptôme chez les personnes souffrant du syndrome de Prader-Willi.

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Les risques pour la santé mentale - Les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi présentent un risque plus élevé de maladie mentale.

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Comment effectuer le diagnostic ? - Le syndrome est diagnostiqué grâce à un test sanguin appelé analyse de méthylation.

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Quel traitement ? -

Il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Prader-Willi. Il existe cependant des moyens de gérer certains des symptômes.

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Le traitement - La gestion du poids et de l'alimentation est de la plus haute importance, mais la gestion des symptômes mentaux l'est tout autant.

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Le traitement - Les parents peuvent avoir besoin de l'aide de diététiciens, de thérapeutes et d'autres médecins.

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Le traitement - Certains enfants peuvent avoir besoin de traitements hormonaux spécifiques pour favoriser la croissance musculaire, comme des injections d'hormone de croissance.

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Quel futur? - Des organisations telles que la Fondation pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi mènent des études et explorent des alternatives telles que la thérapie génétique.

Sources : (Foundation for Prader-Willi Research) (MedlinePlus) (NHS) (Fondation pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi) (MedlinePlus) (NHS) (Prader-Willi Syndrome Association UK)

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