Tout savoir sur la sclérose tubéreuse de Bourneville -

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare caractérisée par la croissance de nombreuses tumeurs non cancéreuses (bénignes) dans de nombreuses parties du corps. Cependant, lorsqu'elle est grave, cette affection peut avoir un impact sur l'espérance de vie des malades. L'incidence globale de cette maladie est de 1 pour 6 000 à 10 000 personnes, et on estime à plus d'un million le nombre de personnes touchées dans le monde. Maladie peu connue, la sclérose tubéreuse de Bourneville a pourtant un impact considérable sur la vie des personnes qui en sont atteintes. Cliquez sur cette galerie pour mieux comprendre cette maladie génétique.

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Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ? -

C'est une maladie causée par des changements (mutations) dans le gène TSC1 ou TSC2. Ces gènes sont impliqués dans la régulation de la croissance cellulaire et contribuent également à la suppression des tumeurs.

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Mutations génétiques -

Ces mutations entraînent une croissance incontrôlée et de multiples tumeurs non cancéreuses (bénignes) dans tout le corps. Une tumeur bénigne est capsulée, non invasive, à croissance lente et ses cellules sont normales. Elle ne se métastase pas (ne se propage pas) à d'autres parties du corps.

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Présente dès la naissance -

Cette maladie génétique rare et multisystémique est présente dès la naissance, bien qu'elle puisse ne pas causer de problèmes évidents dans l'immédiat.

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Quand est-elle détectée ? -

Elle est généralement détectée pendant la petite enfance ou l'enfance. Dans certains cas, les signes et les symptômes sont si légers que la maladie n'est diagnostiquée qu'à l'âge adulte. Il arrive aussi que la maladie ne soit pas du tout détectée.

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Comment est-elle transmise ? -

S'agissant d'une maladie génétique, elle peut être héritée d'un parent atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville. En d'autres termes, elle est transmise si le parent est porteur du gène muté TSC1 ou TSC2. Le parent porteur du gène défectueux sera également atteint de sclérose tubéreuse. La maladie peut également résulter d'une mutation génétique spontanée chez des personnes qui n'ont pas d'autres membres de leur famille atteints.

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Quelles parties du corps sont touchées ? -

Au fur et à mesure de leur développement, les tumeurs se forment dans différents organes du corps, affectant principalement le cerveau, la peau, les reins, le cœur, les yeux et les poumons.

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Croissance anormale -

Bien qu'elles ne soient pas malignes et qu'elles ne se métastasent généralement pas et ne se propagent pas à d'autres parties du corps, ces excroissances anormales peuvent grossir et endommager l'organe affecté.

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La sclérose tubéreuse de Bourneville -

Presque toutes les personnes atteintes de cette maladie présentent des anomalies cutanées. Elles se manifestent de différentes manières, soit par des taches de peau claire, soit par de petites zones inoffensives de peau épaissie et lisse, soit par des bosses rougeâtres sous ou autour des ongles. Les excroissances faciales qui ressemblent à de l'acné sont fréquentes pendant l'enfance.

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Impact sur le système nerveux central -

Cette maladie affecte souvent le cerveau et, par extension, le système nerveux central. Des excroissances bénignes s'accumulent sur la surface extérieure du cerveau (cortex cérébral), connues sous le nom de tubercules corticaux. En conséquence, les personnes atteintes de la sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent développer un ensemble de comportements appelés troubles neuropsychiatriques associés à la maladie.

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Troubles neuropsychiatriques -

Associés à la maladie, ils comprennent l'épilepsie, l'hyperactivité, l'agressivité, les troubles psychiatriques, la déficience intellectuelle et les problèmes de communication et d'interaction sociale, par exemple les troubles du spectre autistique. Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité n'est pas rare, tout comme la tendance aux crises d'épilepsie.

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Impact sur les reins -

Les tumeurs rénales sont fréquentes chez les personnes atteintes de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Les problèmes rénaux sont la troisième manifestation la plus fréquente de la maladie, après les lésions cérébrales et cutanées. Ces tumeurs peuvent entraîner de graves problèmes de fonctionnement des reins et, dans certains cas, impacter le pronostic vital.

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Tumeurs cardiaques -

Résultant de la sclérose tubéreuse de Bourneville, elles sont appelées rhabdomyomes cardiaques. Ces tumeurs sont plus fréquentes chez les nourrissons et les très jeunes enfants atteints de la maladie et diminuent avec l'âge.

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Poumons -

Les excroissances qui se développent dans les poumons peuvent provoquer une toux ou un essoufflement. Ces manifestations pulmonaires sont plus fréquentes chez les femmes que chez les hommes.

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Yeux -

Près de 50 % des personnes atteintes de cette maladie ont des problèmes oculaires, des tumeurs appelées hamartomes rétiniens se développant sur le tissu sensible à la lumière situé à l'arrière de l'œil (rétine). Heureusement, ces tumeurs grossissent rarement au point de provoquer la cécité.

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Diagnostic -

Le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville repose sur un examen clinique minutieux associé à une tomodensitométrie (TDM) ou à une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau.

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Échographies -

Des examens échographiques du cœur, du foie et des reins sont également effectués pour vérifier la présence ou non de tumeurs dans ces organes. Les examens des yeux et de la peau font également partie de la procédure standard.

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Bilan de santé -

Les professionnels de la santé vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux familiaux afin de confirmer le diagnostic. Des soins et un soutien à long terme seront alors nécessaires pour traiter cette maladie qui dure toute la vie.

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Traitement -

Bien qu'il ne soit pas possible de soigner cette maladie, le traitement peut aider à gérer des symptômes spécifiques. Par exemple, des médicaments contre les crises d'épilepsie peuvent être prescrits pour contrôler les spasmes.

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Prescription médicale -

Des médicaments sur ordonnance sont également disponibles pour traiter certains types d'excroissances cérébrales et rénales qui ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement. Il existe également des pommades topiques qui peuvent aider à traiter les excroissances cutanées inesthétiques, semblables à de l'acné.

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Quand faut-il opérer ? -

Si une excroissance affecte la capacité d'un organe spécifique à fonctionner correctement, elle peut être enlevée chirurgicalement. La chirurgie est également connue pour contrôler les crises d'épilepsie causées par des excroissances cérébrales qui ne répondent pas aux médicaments.

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Thérapie -

Les enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville qui ont des besoins particuliers peuvent bénéficier de services d'intervention précoce tels que l'ergothérapie, la kinésithérapie ou l'orthophonie. Outre l'amélioration de leur capacité à gérer les tâches et les activités quotidiennes, ce type de thérapie contribue à renforcer la confiance et l'estime de soi.

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Services éducatifs et professionnels -

En outre, une thérapie spécialisée destinée aux jeunes présentant des retards de développement et des problèmes de comportement les aidera à s'adapter à un environnement scolaire afin qu'ils puissent atteindre leur plein potentiel.

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Contrôles réguliers -

Il est important pour les personnes atteintes de cette maladie de se soumettre à des tests réguliers. Un plan de soins comprend invariablement un suivi de routine de la maladie, et les tests et les contrôles qui peuvent être recommandés comprennent des IRM, des tomographies et des échographies supplémentaires.

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Analyse de sang -

Des analyses de sang régulières seront nécessaires pour vérifier le bon fonctionnement des reins. Des mesures de la tension artérielle seront également effectuées.

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Tomodensitométrie à haute résolution volumique -

Les femmes adultes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent être amenées à subir une tomodensitométrie à haute résolution volumique (TDM HRV) du thorax. Il ne faut pas oublier que les femmes sont plus sujettes aux manifestations pulmonaires que les hommes.

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Perspective -

Pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville, les perspectives peuvent varier considérablement. De nombreux signes et symptômes de la maladie peuvent mettre des années à se manifester, certaines personnes ne rencontrant que peu de problèmes tout au long de leur vie.

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Soins à vie -

Bien que de nombreuses personnes atteintes de la maladie ont une durée de vie normale, d'autres peuvent connaître des épisodes graves et potentiellement mortels qui nécessiteront des soins tout au long de leur vie.

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Prendre soin de soi -

Parler ouvertement avec ses proches permet d'alléger le fardeau que les malades peuvent porter. Ils voudront savoir comment ils peuvent vous soutenir. Aussi, rejoindre un groupe de soutien spécialisé peut vous aider à mieux gérer la situation. En effet, le fait d'entendre d'autres personnes et familles confrontées à des défis similaires peut vous aider à comprendre ce qui se passe et vous donner un sentiment d'appartenance.

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Mois de sensibilisation à la sclérose tubéreuse de Bourneville -

Une visite rapide sur Internet vous permettra de trouver toutes sortes d'associations et d'organisations spécialisées dans la sclérose tubéreuse.

Sources: (Frontiers in Neurology) (Genetics and Molecular Biology) (TSC Alliance) (NORD) (FamilyDoctor.org) (MedlinePlus) ( Child's Nervous System)

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