Huntington's disease: what is this rare neurodegenerative disorder? - There is currently no cure for Huntington's Disease

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Le gène fautif -

La maladie provient d'un gène défectueux dans l'ADN d'une personne, là où se trouve l'information génétique pour le développement et le fonctionnement de l'organisme. C'est ce qui le maintient en état de marche.

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Le système nerveux -

La maladie de Huntington affecte le système nerveux de l'organisme et a un impact important sur les capacités fonctionnelles. La maladie entraîne invariablement des troubles du mouvement, de la pensée (cognitifs) et des troubles psychiatriques.

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Les symptômes -

L'apparition de la maladie de Huntington est révélée par un ensemble de symptômes qui peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Les signes révélateurs comprennent une variété de troubles du mouvement tels que des tremblements involontaires ou des mouvements de torsion, un état connu sous le nom de chorée.

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La dystonie -

La maladie de Huntington provoque également des problèmes musculaires, par exemple une rigidité ou une contracture musculaire incontrôlable, un trouble appelé dystonie.

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Des troubles de la marche -

La chorée et la dystonie ont un impact sur la stabilité et la coordination, ce qui se traduit par une démarche altérée, des trébuchements et des maladresses.

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La difficulté à avaler -

D'autres troubles du mouvement associés à la maladie de Huntington peuvent inclure des troubles de l'élocution et des difficultés de déglutition. Ce dernier trouble peut entraîner une perte de poids importante.

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Les problèmes cognitifs -

Les effets physiques de la maladie de Huntington s'étendent à une série de troubles cognitifs. Une perte progressive de la mémoire est un symptôme typique.

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Les problémes de concentration -

La difficulté à se concentrer et à établir des priorités ou à se concentrer sur des tâches est également symptomatique de la maladie, tout comme la difficulté à apprendre et à retenir de nouvelles informations.

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Le manque de contrôle des impulsions -

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La persévération -

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington font souvent preuve d'un manque total de flexibilité mentale, un état connu sous le nom de persévération. C'est lorsque quelqu'un "reste bloqué" sur un sujet, une idée ou un comportement.

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Les problématiques psychiatriques -

La dépression est l'un des troubles psychiatriques les plus préjudiciables au stade précoce de la maladie de Huntington. Un diagnostic confirmé de cette maladie débilitante et mortelle déclenche souvent un cycle d'instabilité mentale, avec des pensées de mort, de décès et même de suicide.

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La dépression clinique -

Les signes et symptômes associés à la dépression clinique comprennent l'irritabilité, l'apathie et, très souvent, une profonde mélancolie.

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Le retrait social -

Au fur et à mesure qu'elles prennent conscience de l'énormité de leur état, les personnes souffrant de maladie de Huntington se retirent socialement, parfois jusqu'à l'isolement social.

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La fatigue -

Avec un tel poids sur les épaules, il n'est pas étonnant que de nombreuses personnes frappées par la MH finissent par souffrir de fatigue chronique et d'un manque total d'énergie.

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Chez les enfants -

Si moins de 10 % des personnes atteintes de la maladie de Huntington présentent une forme juvénile, la triste réalité est que la maladie peut parfois se manifester chez les enfants. Les premiers symptômes se caractérisent par des changements de comportement tels que des difficultés d'attention et une chute rapide et alarmante des résultats scolaires.

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Les changements physiques -

Comme chez les adultes, les changements physiques chez un enfant atteint de la maladie de Huntington comprennent la chorée, des chutes et des maladresses fréquentes, ainsi que des crises d'épilepsie.

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Les causes de la maladie de Huntington - La maladie de Huntington est causée par un défaut héréditaire d'un seul gène. Mais comment ce gène erroné se développe-t-il et comment se transmet-il ? L'erreur d'ADN à l'origine de la maladie de Huntington se trouve dans un gène appelé huntingtine.

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Comment en hérite-t-on ? -

Tout le monde possède le gène de la huntingtine, mais seules les personnes qui héritent de l'erreur, connue sous le nom de mutation, développeront la maladie et risqueront de la transmettre à leurs enfants. Cette image illustre une séquence normale du gène de la huntingtine (en haut), tandis qu'en bas se trouve une mutation de la huntingtine.

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Comment se transmet-elle ? -

Si une personne possède ce gène défectueux, elle développera la maladie de Huntington. La maladie se transmet dans les familles de génération en génération. Mais par un cruel jeu de hasard, un enfant hérite de deux copies de chaque gène, une copie de chaque parent. Un parent porteur d'un gène défectueux peut transmettre la copie défectueuse du gène ou la copie saine. Chaque enfant de la famille a donc une chance sur deux d'hériter du gène à l'origine de la maladie génétique.

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La prévention -

Tous les enfants conçus naturellement d'un parent porteur du gène défectueux de la maladie de Huntington ont 50 % de risques d'hériter de la maladie. Bien entendu, les personnes ayant des antécédents familiaux connus de maladie de Huntington peuvent s'inquiéter à juste titre de savoir si elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants. Mais comment savoir si l'on est porteur du gène de Huntington ? L'une des solutions consiste à opter pour un test génétique.

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Les tests génétiques -

Les tests génétiques ne sont effectués qu'après un entretien avec un conseiller génétique. Un test déterminera si le patient est positif ou négatif pour le gène défectueux. La procédure consiste à rechercher dans un échantillon de sang le défaut génétique à l'origine de la maladie.

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Dans le cas des fertilisations in vitro -

Les résultats du test ont un double objectif. Ils permettent de diagnostiquer la maladie dans un premier temps et de vérifier si votre enfant la développera plus tard dans sa vie. Les couples qui souhaitent fonder une famille sont confrontés à un dilemme. Ils devront choisir d'avoir des enfants ou d'envisager d'autres solutions, comme la fécondation in vitro avec le sperme ou les ovules d'un donneur. Toute décision a de vastes implications et c'est pourquoi il est indispensable d'avoir recours à des conseils professionnels au préalable.

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Les stades intermédiaires -

Le taux de progression et la durée de la maladie varient. Le temps écoulé entre l'apparition des premiers symptômes et le décès est souvent compris entre 10 et 30 ans. La maladie de Huntington juvénile est moins indulgente, puisqu'elle entraîne généralement la mort dans les dix ans qui suivent l'apparition des symptômes. Aux stades intermédiaires, la maladie de Huntington est encore gérable, mais une perte de poids persistante, par exemple, peut aggraver les symptômes et affaiblir le système immunitaire du patient, le rendant plus vulnérable aux infections et à d'autres complications.

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Les exigences alimentaires -

Un nutritionniste peut aider à contrer les effets de la malnutrition en élaborant un régime alimentaire riche en calories.

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Les traitements -

Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'impact émotionnel, mental, social et économique sur la vie d'un individu est considérable. Sur le plan physique également, le patient verra sa mobilité diminuer sensiblement et finira par avoir besoin d'aide pour accomplir les tâches les plus élémentaires.

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La médecine -

Des médicaments prescrits avec soin peuvent aider à réduire certains des problèmes causés par la maladie de Huntington, par exemple en atténuant les sautes d'humeur et en inhibant les mouvements involontaires. Les antidépresseurs peuvent aider à dissiper le terrible nuage qu'est la dépression.

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Le soutien de son entourage -

Au fur et à mesure que la maladie s'aggrave, l'accent est mis sur la qualité de vie. À ce stade, un réseau de soutien social et communautaire solide et efficace devrait être en place, la famille, les amis et les proches assumant une grande partie des anciennes responsabilités du patient.

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Les stades avancés -

Aux stades avancés de la maladie, la personne ne pourra plus marcher ni parler et aura besoin de soins infirmiers à temps plein dans un lit.

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L'espoir pour l'avenir -

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement pour la maladie de Huntington, les scientifiques espèrent qu'à l'avenir la thérapie génique permettra de trouver une solution à cette affection. Certaines études suggèrent qu'une méthode consistant à "couper et coller" l'ADN pourrait devenir une technique révolutionnaire dans la lutte contre cette maladie.

Sources: (Huntington's Disease Society of America) (Huntington's Disease Association) (MDS) (Huntington's Disease News) (Journal of Clinical Investigation)

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