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Le syndrome de Laron est une maladie extrêmement rare qui se caractérise par une petite taille et d'autres anomalies physiques. Pourtant, les personnes atteintes du syndrome de Laron semblent être immunisées contre toute une série de maladies potentiellement mortelles, notamment le cancer, le diabète et les maladies cardiovasculaires. Le syndrome de Laron est si rare que seuls 350 cas connus ont été recensés dans le monde. Il est intéressant de noter qu'un nombre disproportionné d'entre eux vivent en Équateur. C'est dans ce pays d'Amérique du Sud que les chercheurs travaillent sur les moyens d'exploiter les effets bénéfiques du syndrome de Laron sur la santé. Quelles sont donc les causes de cette maladie peu commune et pourquoi une mutation génétique s'avère-t-elle si efficace contre certaines de nos maladies les plus connues ?
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Une étude portant sur plusieurs familles atteintes du syndrome de Laron en Équateur a ouvert la voie à la mise au point d'un médicament ou d'un régime alimentaire qui pourrait imiter ses effets bénéfiques, selon un rapport publié dans El País.
Le syndrome de Laron est une maladie congénitale incroyablement rare caractérisée par une petite taille marquée. Cette maladie résulte de l'incapacité de l'organisme à utiliser l'hormone de croissance. Elle est généralement causée par des mutations héréditaires du récepteur de l'hormone de croissance.
Alors que les personnes atteintes ont une taille proche de la normale à la naissance, elles connaissent une croissance lente à partir de la petite enfance. Les hommes adultes atteignent généralement une taille de 1,5 m et les femmes adultes 1,2 m.
Outre une taille nettement inférieure à la médiane, les personnes atteintes du syndrome de Laron présentent d'autres malformations, notamment des anomalies craniofaciales.
Les cheveux fins et fragiles sont un signe de la maladie, tout comme les anomalies dentaires.
Le syndrome de Laron peut également induire un faible taux de sucre dans le sang pendant la petite enfance, entraînant une hypoglycémie.
Les personnes atteintes ont des membres courts par rapport à la taille de leur torse, ainsi que des mains et des pieds de petite taille.
Les adultes atteints du syndrome de Laron ont tendance à devenir obèses. Ceci est dû aux changements du métabolisme causés par l'insensibilité à l'hormone de croissance et le manque de facteur de croissance de l'insuline 1 (IGF-1) qui en résulte.
Malgré ces nombreux symptômes, il a été démontré que les personnes atteintes du syndrome de Laron ont un risque considérablement réduit de développer un certain nombre d'affections potentiellement mortelles, y compris le cancer.
Les personnes atteintes du syndrome de Laron semblent également moins enclines à développer un diabète sucré de type II.
En outre, malgré des taux élevés de "mauvais" cholestérol LDL, ils présentent beaucoup moins de plaques d'artériosclérose - la substance qui provoque le rétrécissement des artères et bloque la circulation sanguine. C'est ce que révèle la revue médicale Med.
Des études suggèrent que la mutation Laron a également un effet protecteur contre les maladies cardiovasculaires.
Le syndrome de Laron est causé par des mutations du gène GHR. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine appelée récepteur de l'hormone de croissance.
Lorsqu'une hormone de croissance est liée à son récepteur, elle déclenche une signalisation qui stimule la croissance et la division des cellules. Elle produit également une autre hormone de croissance importante appelée facteur de croissance analogue à l'insuline I (IGF-I).
Les mutations du gène GHR empêchent le récepteur de se lier aux hormones de croissance ou de déclencher des signaux à l'intérieur des cellules. Les chercheurs s'efforcent de déterminer comment les mutations du gène GHR peuvent protéger les personnes atteintes du syndrome de Laron contre le développement de maladies telles que le cancer et le diabète de type 2.
Il semble que la mutation de Laron protège contre les maladies liées au vieillissement.
Des études ont montré que les personnes atteintes du syndrome produisaient moins d'IGF-1, une protéine essentielle à la croissance de l'enfant mais qui, chez l'adulte, favorise également la prolifération incontrôlée des cellules cancéreuses.
Les biochimistes, quant à eux, étudient les régimes qui imitent le jeûne et qui réduisent les niveaux d'IGF-1 dans le sang circulant - la cause supposée des effets bénéfiques observés chez les personnes atteintes de Laron.
Le syndrome de Laron est récessif. En d'autres termes, il faut hériter de deux copies mutées du gène, l'une du père et l'autre de la mère, pour en être atteint.
Il est tout à fait possible pour une personne atteinte du syndrome d'avoir des enfants en bonne santé. De même, il est possible que deux personnes non atteintes du syndrome soient porteuses de la mutation et aient des enfants atteints du syndrome.
Le syndrome de Laron est une maladie très rare. Environ 350 personnes ont été diagnostiquées avec cette maladie dans le monde. Le plus grand groupe d'individus atteints (environ 100 personnes) vit dans une région du sud de l'Équateur. Le deuxième groupe le plus important (69 personnes) vit en Israël.
Des endocrinologues travaillant dans des villes isolées des provinces de Loja et d'El Oro, dans le sud de l'Équateur, ont constaté que dans ces communautés, l'endogamie - la coutume de se marier uniquement dans les limites d'une communauté locale, d'un clan ou d'une tribu - est monnaie courante. Cette coutume a facilité la propagation du syndrome.
Le syndrome de Laron a été découvert en 1966 par le pédiatre endocrinologue israélien Zvi Laron. Ses recherches pionnières ont ouvert la voie au traitement de nombreux cas de troubles liés à l'hormone de croissance. Au fil des ans, il a publié plusieurs études sur la manière de reproduire les effets protecteurs contre le cancer qu'il observe chez les patients atteints du syndrome de Laron.
Il n'existe pas de traitement permettant de prévenir l'apparition du syndrome de Laron, ni de guérison.
En outre, les personnes atteintes du syndrome de Laron ne répondent généralement pas au traitement par hormone de croissance. Cependant, il existe des médicaments qui, administrés avant la puberté, peuvent être efficaces.
La prise en charge et le traitement de la maladie visent à améliorer la croissance des enfants.
Il s'agit d'un traitement par injections sous-cutanées quotidiennes de mécasermine (un facteur de croissance insulinomimétique humain recombinant) et d'IGF-I humain recombinant.
Un régime alimentaire avec un apport calorique adéquat est également important. Des repas fréquents sont nécessaires pour éviter l'hypoglycémie.
De retour en Équateur, les chercheurs tentent de mettre en place un système de diagnostic à grande échelle qui permettrait aux habitants des communautés touchées de savoir si leur partenaire est porteur de la mutation.
L'objectif à long terme est d'identifier des méthodes permettant de transférer les avantages du syndrome de Laron pour la santé à la population générale.
Sources: (El País) (Med) (MedlinePlus) (National Institutes of Health) (ScienceDirect)
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Cette maladie rare a des effets bénéfiques remarquables sur la santé
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Le syndrome de Laron est une maladie extrêmement rare qui se caractérise par une petite taille et d'autres anomalies physiques. Pourtant, les personnes atteintes du syndrome de Laron semblent être immunisées contre toute une série de maladies potentiellement mortelles, notamment le cancer, le diabète et les maladies cardiovasculaires. Le syndrome de Laron est si rare que seuls 350 cas connus ont été recensés dans le monde. Il est intéressant de noter qu'un nombre disproportionné d'entre eux vivent en Équateur. C'est dans ce pays d'Amérique du Sud que les chercheurs travaillent sur les moyens d'exploiter les effets bénéfiques du syndrome de Laron sur la santé. Quelles sont donc les causes de cette maladie peu commune et pourquoi une mutation génétique s'avère-t-elle si efficace contre certaines de nos maladies les plus connues ?
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