Le gène MTHFR permet aux cellules de fabriquer une enzyme appelée méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
Cette enzyme extrait l'acide folique, également connu sous le nom de vitamine B9, de votre alimentation et le transforme en une forme biologiquement active appelée 5-MTHF, ou 5-méthyltétrahydrofolate.
Le méthylfolate est également à l'origine d'un processus connu sous le nom de méthylation, qui est responsable de multiples fonctions corporelles.
Le processus de méthylation, dont le gène MTHFR est responsable, transforme les nutriments en vitamines, minéraux et protéines utilisables par l'organisme.
La méthylation est un processus chimique qui se produit un milliard de fois par seconde. Elle affecte pratiquement toutes les cellules, tous les systèmes et tous les processus de l'organisme.
Pour que la méthylation se déroule efficacement, elle requiert la forme activée de l'acide folique, appelée folate (5-MTHF).
Le folate actif permet le transfert de molécules entre différents composés, ce qui déclenche de nombreuses fonctions biologiques essentielles au quotidien.
Le folate joue un rôle dans la conversion de l'acide aminé homocystéine en méthionine, un autre acide aminé. Cette transformation permet d'éviter l'accumulation dangereuse d'homocystéine dans le sang et favorise la formation de SAM-e.
La SAM-e se déplace à travers le corps et contrôle l'activité de nos systèmes cardiaque, nerveux, reproductif et de désintoxication.
Cependant, les individus porteurs de la mutation MTHFR ne peuvent pas convertir efficacement le folate en sa forme active. Cela entraîne un ralentissement de la méthylation, une accumulation d'homocystéine dans le sang et une inflammation.
La mutation du gène MTHFR a des conséquences variables sur chaque individu, mais elle a été liée à divers problèmes de santé, tels que les maladies cardiovasculaires, l'hypercholestérolémie, le TDAH, les maladies auto-immunes, la fatigue chronique, le cancer du côlon, ou encore les troubles thyroïdiens.
La méthylation est également impliquée dans la production de neurotransmetteurs qui régulent l'humeur. Cette mutation génétique peut accroître le risque de troubles mentaux comme la dépression, l'anxiété, ou encore la schizophrénie.
Cette mutation génétique peut se manifester de diverses façons, allant de l'absence de symptômes à des problèmes de santé graves et persistants. Plus il y a de variations dans le gène MTHFR, plus la capacité de méthylation est réduite.
Il est également important de rappeler que certains problèmes de santé chroniques, tels que l'hypothyroïdie, peuvent également entraîner des taux élevés d'homocystéine dans le sang, indépendamment de la mutation MTHFR.
Des études récentes suggèrent un lien potentiel entre les mutations génétiques du MTHFR et le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Les femmes atteintes du SOPK semblent présenter une réduction d'efficacité dans la voie folate/homocystéine, souvent associée à des niveaux élevés d'homocystéine.
Le gène MTHFR est potentiellement lié aux fausses couches récurrentes et aux anomalies du tube neural. Pendant la grossesse, les femmes porteuses d'une mutation génétique MTHFR peuvent présenter un risque accru de fausses couches, de pré-éclampsie ou de malformations congénitales comme le spina bifida.
Les conclusions de plusieurs études indiquent que des taux élevés d'homocystéine dans le sang pourraient accroître le risque de maladies cardiovasculaires en endommageant les parois des vaisseaux sanguins et en favorisant la formation de plaques (athérosclérose) et de caillots sanguins.
Si vous pensez être porteur de cette mutation, vérifiez si vos compléments alimentaires contiennent de l'acide folique. Si c'est le cas, arrêtez de les prendre ou changez de produit.
En règle générale, et particulièrement en cas de mutation du gène MTHFR, il est recommandé de prendre des suppléments de 5-MTHF (acide 5-méthyltétrahydrofolique), la forme de folate biodisponible.
Quand la méthylation est moins efficace, la détoxification se ralentit. Si vous avez une mutation génétique, il est crucial de soutenir votre processus de détoxification, et il existe plusieurs moyens d'y parvenir.
Diminuez votre exposition aux toxines telles que les produits d'entretien chimiques, car elles peuvent entraver la méthylation et agir comme des perturbateurs endocriniens.
Un exercice physique vigoureux et régulier permet à l'organisme de se détoxifier plus rapidement. En effet, la transpiration élimine les toxines.
L'alcool exerce une pression sur le foie et l'organisme puisqu'il exige une détoxification lorsqu'il est présent dans le sang. Modérer (ou supprimer) votre consommation d'alcool permettra aux voies de détoxification de votre organisme de fonctionner plus efficacement.
La santé intestinale est extrêmement importante, en particulier pour les personnes porteuses de la mutation du gène MTHFR. L'intestin est l'un des principaux agents détoxifiants de l'organisme.
L'hydratation, la suppression des aliments transformés et une alimentation riche en probiotiques contribuent à stimuler le transit intestinal, ce qui permet d'éliminer les déchets et la charge toxique de l'organisme.
Une alimentation équilibrée, riche en folates, en antioxydants, en graisses saines, en protéines et en fibres, favorise le processus de détoxification de l'organisme.
Les personnes présentant des mutations du gène MTHFR sont plus susceptibles d'avoir des déséquilibres dans leurs niveaux de neurotransmetteurs. Par conséquent, un stress important peut amplifier leurs symptômes, les rendant plus enclines à l'instabilité émotionnelle et à l'irritabilité.
Pour y remédier, il est possible de pratiquer de façon régulière la méditation, de tenir un journal ou de passer du temps en pleine nature. Il est important de trouver une activité qui vous aide à décompresser, qui vous permet de garder les pieds sur terre et qui vous convient au quotidien.
Un test génétique peut identifier la présence d'une mutation du gène MTHFR ou d'autres variations génétiques pouvant impacter votre santé ou votre capacité à absorber les nutriments.
Si vous avez une mutation du gène MTHFR, il peut être utile de faire des examens supplémentaires pour évaluer vos niveaux d'homocystéine et d'hormones, ainsi qu'une analyse de la fonction intestinale.
Sources : (GeneSight) (Testing.com) (Parsley Health) (CentreSpring MD)
Voir aussi : Et si vous souffriez du syndrome de Sjögren ?
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