Qu'est-ce que la mucoviscidose et comment vivre avec ? -

La mucoviscidose est une maladie génétique qui entraîne des lésions sévères des poumons et du système digestif, pouvant également affecter d'autres organes. C'est une maladie rare, grave et invalidante pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, elle peut être maîtrisée grâce à des traitements visant à réduire les complications qu'elle induit et à améliorer la qualité de vie des patients.

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Qu'est-ce que la mucoviscidose ? -

La mucoviscidose est une maladie génétique progressive qui provoque une accumulation de mucus épais et collant dans les poumons et le système digestif.

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Le risque d'infection pulmonaire -

Il s'agit d'une maladie grave, dont les conséquences peuvent être mortelles. La mucoviscidose peut provoquer des infections pulmonaires et des troubles digestifs.

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Les troubles digestifs -

En plus de perturber le fonctionnement des poumons et du système digestif, la maladie peut également entraîner une série de complications mortelles.

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Les problèmes liés au pancréas -

L'accumulation de mucus peut entraîner le blocage du pancréas, un organe essentiel à la digestion. Ce blocage empêche les enzymes de parvenir aux aliments dans l'intestin, ce qui perturbe le processus de digestion.

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Le foie -

La mucoviscidose peut entraîner une maladie du foie en raison de l'accumulation de mucus qui obstrue les canaux biliaires dans le foie. Cela empêche la bile de s'écouler normalement, entraînant une inflammation et une cicatrisation (fibrose) du foie. À long terme, le foie perd sa capacité à fonctionner correctement.

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Les complications rénales -

Les patients atteints de mucoviscidose sont également susceptibles de développer des maladies rénales. Une étude publiée par le National Center for Biotechnology Information a conclu que l'augmentation de la longévité des personnes atteintes de cette maladie les expose à un risque accru de complications rénales.

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Le dépistage néonatal -

Le dépistage néonatal permet de diagnostiquer la mucoviscidose dès le premier mois de vie, avant même l'apparition des symptômes. En effet, la plupart des cas de mucoviscidose sont détectés dès la naissance grâce à un test effectué en piquant le talon du nouveau-né.

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Des débuts précoces -

Il n'en reste pas moins que la plupart des symptômes de la maladie apparaissent généralement au cours de la petite enfance et varient d'un enfant à l'autre.

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La perspective historique -

Il y a une soixantaine d'années, cette maladie était considérée comme exclusivement infantile, car de nombreux nourrissons y succombaient avant d'avoir atteint l'âge de fréquenter le primaire.

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Les avancées au niveau des traitements -

Dans les années 1940 et 1950, les traitements efficaces contre la mucoviscidose étaient rares. Les enfants touchés par cette maladie ne vivaient souvent pas assez longtemps pour atteindre l'âge adulte et succombaient à la malnutrition due à l'insuffisance pancréatique. Bien que des progrès aient été réalisés dans les années 1960 avec l'introduction de médicaments contre la mucoviscidose, leur coût élevé était un obstacle. Cette photo de 1963 montre un jeune patient atteint de mucoviscidose avec les pilules nécessaires à sa survie. Le coût des médicaments et de l'équipement requis pour traiter cette maladie pouvait atteindre jusqu'à 200 dollars américains par mois. En tenant compte de l'inflation, cela équivaudrait à plus 1 700 dollars aujourd'hui !

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Une maladie incurable -

Sur cette photo datant de 1970, un jeune garçon reçoit un traitement contre la mucoviscidose. À droite, un nébuliseur diffuse de l'air humide et des médicaments dans une tente en plastique. Le brouillard ainsi créé empêche ses poumons et ses voies respiratoires de se boucher, tout comme le masque qu'il doit porter plusieurs fois par jour. Grâce aux avancées des traitements, les personnes atteintes de mucoviscidose vivent désormais souvent jusqu'à l'âge de 30, 40 ans, voire plus. Cependant, aucun traitement curatif n'existe actuellement pour cette maladie. La Cystic Fibrosis Foundation estime à 30 000 le nombre d'enfants et d'adultes atteints de mucoviscidose aux États-Unis seulement, avec environ 1 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année.

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Le test de la sueur -

En plus du test de piqûre au talon mentionné précédemment, la mucoviscidose chez les nouveau-nés peut être détectée en analysant la sueur. Au début de la recherche sur la mucoviscidose, des concentrations anormalement élevées de sel ont été observées chez les enfants atteints de cette maladie. Cela a conduit à la création d'un "test de la sueur", qui a été utilisé pour la première fois en 1948. Ce test est encore employé aujourd'hui pour diagnostiquer la mucoviscidose en mesurant la concentration de sel dans la sueur d'une personne.

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Les signes et les symptômes -

Les signes et symptômes de la mucoviscidose varient en fonction de la gravité de la maladie. Bien que la mucoviscidose soit souvent diagnostiquée à un stade précoce de la vie, certaines personnes peuvent ne pas manifester de symptômes avant l'adolescence ou l'âge adulte.

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L'infection thoracique -

La maladie présente divers symptômes révélateurs, tels que des infections thoraciques fréquentes, une respiration sifflante, une toux et un essoufflement. Avec le temps, les voies respiratoires peuvent subir des dommages et se dilater de manière anormale, ce qui est appelé bronchiectasie.

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La jaunisse -

La jaunisse, c'est-à-dire le jaunissement de la peau et du blanc des yeux, indique que vous souffrez peut-être de la maladie. Sur la photo, la main d'un patient en bonne santé est comparée à celle d'un patient atteint de jaunisse.

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Les troubles respiratoires -

L'inflammation des voies nasales, le nez bouché ou les sinusites à répétition sont des troubles respiratoires associés au développement de la mucoviscidose.

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La diarrhée -

La diarrhée, la constipation et la défécation de selles graisseuses et nauséabondes sont également des symptômes potentiels de la mucoviscidose.

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Les problèmes de croissance -

Les personnes souffrant de mucoviscidose peuvent éprouver des difficultés à grandir et à prendre du poids.

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Comment attrape-t-on cette maladie ? -

La mucoviscidose est une maladie génétique. Pour qu'une personne développe la maladie, elle doit hériter de deux copies de la mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR), une de chaque parent.

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Les porteurs adultes de la maladie -

Lorsque deux personnes porteuses du gène ont un enfant, le risque de donner naissance à un bébé atteint de mucoviscidose est de 25 %. Lorsque l'un des parents est atteint de la maladie et que l'autre en est porteur, ces chances passent à 50 %.

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Le test de porteur (ou génétiques) -

Le test de porteur, également connu sous le nom de test génétique, est crucial pour diagnostiquer la mucoviscidose. Il permet de déterminer si une personne est porteuse ou non l'un des gènes altérés responsables de cette maladie.

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Traiter la maladie -

Bien que la mucoviscidose ne puisse pas être guérie, divers traitements peuvent être utilisés pour gérer ses symptômes et limiter les complications liées à la maladie. Pour les personnes atteintes de cette maladie, il est crucial de se débarrasser du mucus dans les poumons afin de favoriser une respiration libre et de réduire les risques d'infections pulmonaires. En collaboration avec un thérapeute spécialisé (photo), des techniques de dégagement des voies respiratoires peuvent être enseignées et utilisées pour aider les patients à le réaliser.

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Les médicaments administrés par inhalation -

Il est probable que les personnes atteintes de mucoviscidose doivent avoir recours à divers médicaments pour traiter et prévenir les problèmes pulmonaires associés à la maladie. Les médicaments inhalés via un nébuliseur sont couramment prescrits aux patients, car ils permettent d'atteindre efficacement les voies respiratoires.

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Les traitements par voie orale -

Les médicaments destinés à contrôler la maladie peuvent également être pris par voie orale. Les médicaments pour les problèmes pulmonaires comprennent les antibiotiques et ceux qui réduisent la quantité de mucus dans les poumons et le rendent plus fin et plus facile à cracher.

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Être à jour sur ses vaccins -

Il est crucial pour les personnes atteintes de mucoviscidose de réduire au maximum le risque d'infections pulmonaires en restant à jour avec toutes les vaccinations recommandées, notamment le vaccin contre la grippe à faire chaque année.

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Arrêter de fumer -

Le tabagisme est absolument à proscrire pour toute personne atteinte de mucoviscidose. Il est également impératif d'éviter le tabagisme passif.

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Les vitamines et les compléments -

Étant donné que la mucoviscidose peut perturber le système digestif, les personnes qui en sont atteintes doivent discuter de leur régime alimentaire avec leur médecin. Une bonne alimentation est essentielle pour aider à contrôler la maladie et à prévenir les infections pulmonaires. Par ailleurs, des vitamines et des compléments alimentaires seront probablement nécessaires pour aider à équilibrer l'absorption des nutriments.

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Bouger -

L'exercice physique est un excellent moyen de dégager les voies respiratoires et d'améliorer la santé générale et la vitalité chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Des activités comme la natation, la course à pied ou le football sont d'excellentes options. Cependant, il est recommandé de surveiller ou d'encadrer toute personne atteinte de mucoviscidose qui fait de l'exercice, en particulier les jeunes.

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Vivre avec la mucoviscidose -

N'oubliez pas qu'une prise en charge efficace de la mucoviscidose est essentielle pour rendre la maladie plus facile à vivre, et que des traitements sont disponibles pour réduire les difficultés causées par l'impact dévastateur de la maladie.

Sources : (Frontiers in Medicine) (Cystic Fibrosis News Today) (Stanford Children's Health) (Medical News Today) (NHS) (American Lung Association) (Cystic Fibrosis Australia) (Mayo Clinic) (Cystic Fibrosis Foundation)

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