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Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
- Traditionnellement, pour de nombreux médecins, le concept de "maladie génétique" est synonyme de maladie héréditaire. Il s'agit de troubles transmis par les familles, qui apparaissent souvent à la naissance.
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Changement de perspective
- Cependant, les médecins reconnaissent de plus en plus que les mutations somatiques - des changements génétiques acquis au cours de la vie d'un individu - peuvent jouer un rôle crucial dans de nombreuses maladies que l'on pensait auparavant sans lien avec la génétique.
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Définition traditionnelle
- Les troubles génétiques surviennent lorsque nos gènes sont altérés ou que nous possédons des quantités anormales de matériel génétique. Ces altérations, appelées mutations ou variantes pathogènes, peuvent perturber le fonctionnement normal de nos gènes et entraîner divers problèmes de santé.
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Qu'est-ce qui fait que vous, vous ?
- Les gènes sont composés d'ADN. Cette molécule complexe porte les instructions qui guident le développement et le fonctionnement de chaque cellule de notre corps, façonnant en fin de compte tous nos traits uniques.
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4 / 31 Fotos
Héritage
- Nous héritons d'un mélange unique d'informations génétiques, la moitié de nos gènes provenant de chacun de nos parents biologiques. Une mutation génétique, c'est-à-dire une modification de la séquence d'ADN, peut être héritée de l'un ou l'autre parent ou, dans certains cas, survenir spontanément au cours du développement.
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Tous ne conduisent pas à des maladies
- Le fait d'être porteur d'une mutation génétique ne garantit pas le développement d'une maladie. En fait, de nombreuses personnes sont porteuses de mutations sans avoir de problèmes de santé.
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6 / 31 Fotos
Catégories
- Les troubles génétiques sont classés en trois grandes catégories : les troubles chromosomiques, les troubles complexes (multifactoriels) et les troubles monogéniques.
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7 / 31 Fotos
Troubles chromosomiques
- Ces troubles surviennent lorsqu'il y a une anomalie dans le nombre ou la structure des chromosomes. Le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Turner et le syndrome du triple X sont des exemples bien connus de troubles chromosomiques.
© Getty Images
8 / 31 Fotos
Troubles complexes (multifactoriels)
- Elles résultent d'une interaction complexe entre de multiples gènes et facteurs environnementaux. Les exemples incluent les maladies cardiaques, le diabète, la maladie d'Alzheimer à apparition tardive et certains types de cancer.
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9 / 31 Fotos
Troubles monogéniques
- Ces maladies surviennent lorsqu'une mutation affecte un seul gène. La mucoviscidose et la drépanocytose en sont des exemples.
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10 / 31 Fotos
Nouvelles découvertes
- Récemment, les progrès de la médecine ont non seulement conduit à la découverte de nouvelles maladies génétiques, mais ont également entraîné une réévaluation de notre compréhension des maladies génétiques.
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11 / 31 Fotos
Mutations somatiques
- Le concept de mutations somatiques, des altérations génétiques acquises au cours de la vie d'un individu, remet aujourd'hui en question l'idée traditionnelle selon laquelle les maladies génétiques sont uniquement héréditaires.
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12 / 31 Fotos
Une découverte révolutionnaire
- Des chercheurs des Instituts nationaux de la santé (NIH) ont fait une découverte révolutionnaire en enquêtant sur certains des cas médicaux les plus déconcertants des États-Unis. Les docteurs Donna Novacic et David Beck ont identifié une maladie jusqu'alors inconnue, liée à une mutation somatique.
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13 / 31 Fotos
Une découverte révolutionnaire
- La publication révolutionnaire de l'équipe des NIH en 2020 a fait l'effet d'une onde de choc dans le monde médical. Ils ont identifié une maladie désormais reconnue sous le nom de "VEXAS", liée à une mutation somatique.
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14 / 31 Fotos
Comment se produisent les mutations somatiques ?
- Selon les experts médicaux, les mutations somatiques surviennent après la conception - lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule - et continuent de s'accumuler tout au long de notre vie.
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15 / 31 Fotos
Comment se produisent les mutations somatiques ?
- Ces altérations génétiques sont souvent déclenchées par l'exposition à des substances nocives telles que la fumée de tabac, les rayons ultraviolets et certaines toxines environnementales.
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16 / 31 Fotos
Erreurs génétiques
- Notre organisme dispose de mécanismes remarquables pour réparer les erreurs génétiques, mais il arrive que ces erreurs passent à travers les mailles du filet. Cela conduit à un phénomène connu sous le nom de "mosaïcisme somatique", où différents groupes de cellules au sein d'un même individu possèdent des compositions génétiques distinctes.
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17 / 31 Fotos
Schéma directeur de la maladie
- Cette découverte a contraint les scientifiques à réévaluer l'importance du mosaïcisme somatique dans les maladies humaines. Pour approfondir l'étude de ce phénomène, les NIH ont lancé le réseau SMaHT (Somatic Mosaicism Across Human Tissues) en 2023.
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18 / 31 Fotos
Schéma directeur de la maladie
- Cette initiative ambitieuse vise à approfondir notre compréhension des diverses variations génétiques qui existent entre les cellules du corps humain.
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19 / 31 Fotos
Avancées technologiques
- Ces dernières années, les progrès de la technologie du séquençage génétique ont révolutionné le domaine. Ces technologies sont désormais beaucoup plus rapides, plus abordables et offrent un niveau de détail plus élevé que jamais.
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20 / 31 Fotos
Avancées technologiques
- Grâce à ces progrès, il est désormais plus facile de séquencer les génomes de différentes cellules d'un même individu, ce qui permet aux scientifiques de comprendre l'étendue de la variation génétique d'une personne.
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21 / 31 Fotos
Mutation mosaïque
- La présence de mutations somatiques révèle une vérité fascinante : nous ne possédons pas un génome unique et uniforme parfaitement répliqué dans chaque cellule de notre corps. Au contraire, nous hébergeons une mosaïque de variations génétiques.
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22 / 31 Fotos
Génomes multiples
- Jake Rubens, PDG et cofondateur de Quotient Therapeutics, une société de biotechnologie spécialisée dans la génomique somatique, affirme qu'en raison des modifications de l'ADN causées par les mutations somatiques, nous avons probablement plus de 30 billions de génomes répartis dans nos cellules, au lieu d'un seul génome.
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23 / 31 Fotos
Différences microscopiques
- Il est surprenant de constater que même des cellules voisines, apparemment identiques au microscope, peuvent présenter un millier de différences génétiques.
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24 / 31 Fotos
Impact du cancer
- Depuis les années 1990, les oncologues ont compris que la plupart des cancers proviennent de mutations somatiques dans des gènes qui favorisent ou suppriment la croissance tumorale.
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25 / 31 Fotos
Au-delà du cancer
- Cependant, des découvertes révolutionnaires telles que VEXAS convainquent aujourd'hui un nombre croissant de chercheurs que les mutations somatiques peuvent jouer un rôle important dans le développement et la progression d'autres maladies que le cancer.
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26 / 31 Fotos
Plongée profonde
- Historiquement, le séquençage génétique s'est principalement concentré sur les cellules sanguines facilement accessibles. Cependant, l'analyse des cellules sanguines peut ne pas refléter avec précision le paysage génétique des maladies affectant d'autres organes.
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27 / 31 Fotos
Carte de mutation
- Le Dr James Bennett, chercheur soutenu par le réseau SMaHT, a souligné l'importance de cette initiative. Il a expliqué : "Pour la première fois, nous disposerons d'un atlas des mutations somatiques sur l'ensemble du corps".
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28 / 31 Fotos
Pas si facile
- Si les mutations somatiques permettent de mieux comprendre les maladies, leur impact n'est pas toujours aussi clair que dans les cas de cancer ou de VEXAS. L'identification des mutations héréditaires est relativement simple, comme trouver une balle rouge dans une mer de blanc. En revanche, les mutations somatiques sont plus difficiles à détecter, se fondant dans le paysage cellulaire comme des nuances de gris.
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29 / 31 Fotos
Changement fondamental
- Le Dr Jason Liebowitz, rhumatologue à l'université de Columbia, prévient que l'identification des mutations somatiques à l'origine de maladies nécessitera des recherches méticuleuses, de l'ingéniosité et un engagement à examiner les cellules et les tissus de l'ensemble du corps. Il souligne toutefois que l'impact potentiel des mutations somatiques chez les patients adultes ne peut plus être ignoré. Sources : (The Atlantic) (Cleveland Clinic) Découvrez aussi : Ces idées tellement simples ont créé des millionnaires
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Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
- Traditionnellement, pour de nombreux médecins, le concept de "maladie génétique" est synonyme de maladie héréditaire. Il s'agit de troubles transmis par les familles, qui apparaissent souvent à la naissance.
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Changement de perspective
- Cependant, les médecins reconnaissent de plus en plus que les mutations somatiques - des changements génétiques acquis au cours de la vie d'un individu - peuvent jouer un rôle crucial dans de nombreuses maladies que l'on pensait auparavant sans lien avec la génétique.
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Définition traditionnelle
- Les troubles génétiques surviennent lorsque nos gènes sont altérés ou que nous possédons des quantités anormales de matériel génétique. Ces altérations, appelées mutations ou variantes pathogènes, peuvent perturber le fonctionnement normal de nos gènes et entraîner divers problèmes de santé.
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Qu'est-ce qui fait que vous, vous ?
- Les gènes sont composés d'ADN. Cette molécule complexe porte les instructions qui guident le développement et le fonctionnement de chaque cellule de notre corps, façonnant en fin de compte tous nos traits uniques.
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4 / 31 Fotos
Héritage
- Nous héritons d'un mélange unique d'informations génétiques, la moitié de nos gènes provenant de chacun de nos parents biologiques. Une mutation génétique, c'est-à-dire une modification de la séquence d'ADN, peut être héritée de l'un ou l'autre parent ou, dans certains cas, survenir spontanément au cours du développement.
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Tous ne conduisent pas à des maladies
- Le fait d'être porteur d'une mutation génétique ne garantit pas le développement d'une maladie. En fait, de nombreuses personnes sont porteuses de mutations sans avoir de problèmes de santé.
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Catégories
- Les troubles génétiques sont classés en trois grandes catégories : les troubles chromosomiques, les troubles complexes (multifactoriels) et les troubles monogéniques.
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Troubles chromosomiques
- Ces troubles surviennent lorsqu'il y a une anomalie dans le nombre ou la structure des chromosomes. Le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Turner et le syndrome du triple X sont des exemples bien connus de troubles chromosomiques.
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8 / 31 Fotos
Troubles complexes (multifactoriels)
- Elles résultent d'une interaction complexe entre de multiples gènes et facteurs environnementaux. Les exemples incluent les maladies cardiaques, le diabète, la maladie d'Alzheimer à apparition tardive et certains types de cancer.
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Troubles monogéniques
- Ces maladies surviennent lorsqu'une mutation affecte un seul gène. La mucoviscidose et la drépanocytose en sont des exemples.
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10 / 31 Fotos
Nouvelles découvertes
- Récemment, les progrès de la médecine ont non seulement conduit à la découverte de nouvelles maladies génétiques, mais ont également entraîné une réévaluation de notre compréhension des maladies génétiques.
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11 / 31 Fotos
Mutations somatiques
- Le concept de mutations somatiques, des altérations génétiques acquises au cours de la vie d'un individu, remet aujourd'hui en question l'idée traditionnelle selon laquelle les maladies génétiques sont uniquement héréditaires.
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Une découverte révolutionnaire
- Des chercheurs des Instituts nationaux de la santé (NIH) ont fait une découverte révolutionnaire en enquêtant sur certains des cas médicaux les plus déconcertants des États-Unis. Les docteurs Donna Novacic et David Beck ont identifié une maladie jusqu'alors inconnue, liée à une mutation somatique.
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13 / 31 Fotos
Une découverte révolutionnaire
- La publication révolutionnaire de l'équipe des NIH en 2020 a fait l'effet d'une onde de choc dans le monde médical. Ils ont identifié une maladie désormais reconnue sous le nom de "VEXAS", liée à une mutation somatique.
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Comment se produisent les mutations somatiques ?
- Selon les experts médicaux, les mutations somatiques surviennent après la conception - lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule - et continuent de s'accumuler tout au long de notre vie.
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Comment se produisent les mutations somatiques ?
- Ces altérations génétiques sont souvent déclenchées par l'exposition à des substances nocives telles que la fumée de tabac, les rayons ultraviolets et certaines toxines environnementales.
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16 / 31 Fotos
Erreurs génétiques
- Notre organisme dispose de mécanismes remarquables pour réparer les erreurs génétiques, mais il arrive que ces erreurs passent à travers les mailles du filet. Cela conduit à un phénomène connu sous le nom de "mosaïcisme somatique", où différents groupes de cellules au sein d'un même individu possèdent des compositions génétiques distinctes.
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Schéma directeur de la maladie
- Cette découverte a contraint les scientifiques à réévaluer l'importance du mosaïcisme somatique dans les maladies humaines. Pour approfondir l'étude de ce phénomène, les NIH ont lancé le réseau SMaHT (Somatic Mosaicism Across Human Tissues) en 2023.
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18 / 31 Fotos
Schéma directeur de la maladie
- Cette initiative ambitieuse vise à approfondir notre compréhension des diverses variations génétiques qui existent entre les cellules du corps humain.
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Avancées technologiques
- Ces dernières années, les progrès de la technologie du séquençage génétique ont révolutionné le domaine. Ces technologies sont désormais beaucoup plus rapides, plus abordables et offrent un niveau de détail plus élevé que jamais.
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Avancées technologiques
- Grâce à ces progrès, il est désormais plus facile de séquencer les génomes de différentes cellules d'un même individu, ce qui permet aux scientifiques de comprendre l'étendue de la variation génétique d'une personne.
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Mutation mosaïque
- La présence de mutations somatiques révèle une vérité fascinante : nous ne possédons pas un génome unique et uniforme parfaitement répliqué dans chaque cellule de notre corps. Au contraire, nous hébergeons une mosaïque de variations génétiques.
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Génomes multiples
- Jake Rubens, PDG et cofondateur de Quotient Therapeutics, une société de biotechnologie spécialisée dans la génomique somatique, affirme qu'en raison des modifications de l'ADN causées par les mutations somatiques, nous avons probablement plus de 30 billions de génomes répartis dans nos cellules, au lieu d'un seul génome.
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Différences microscopiques
- Il est surprenant de constater que même des cellules voisines, apparemment identiques au microscope, peuvent présenter un millier de différences génétiques.
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Impact du cancer
- Depuis les années 1990, les oncologues ont compris que la plupart des cancers proviennent de mutations somatiques dans des gènes qui favorisent ou suppriment la croissance tumorale.
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Au-delà du cancer
- Cependant, des découvertes révolutionnaires telles que VEXAS convainquent aujourd'hui un nombre croissant de chercheurs que les mutations somatiques peuvent jouer un rôle important dans le développement et la progression d'autres maladies que le cancer.
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Plongée profonde
- Historiquement, le séquençage génétique s'est principalement concentré sur les cellules sanguines facilement accessibles. Cependant, l'analyse des cellules sanguines peut ne pas refléter avec précision le paysage génétique des maladies affectant d'autres organes.
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27 / 31 Fotos
Carte de mutation
- Le Dr James Bennett, chercheur soutenu par le réseau SMaHT, a souligné l'importance de cette initiative. Il a expliqué : "Pour la première fois, nous disposerons d'un atlas des mutations somatiques sur l'ensemble du corps".
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Pas si facile
- Si les mutations somatiques permettent de mieux comprendre les maladies, leur impact n'est pas toujours aussi clair que dans les cas de cancer ou de VEXAS. L'identification des mutations héréditaires est relativement simple, comme trouver une balle rouge dans une mer de blanc. En revanche, les mutations somatiques sont plus difficiles à détecter, se fondant dans le paysage cellulaire comme des nuances de gris.
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Changement fondamental
- Le Dr Jason Liebowitz, rhumatologue à l'université de Columbia, prévient que l'identification des mutations somatiques à l'origine de maladies nécessitera des recherches méticuleuses, de l'ingéniosité et un engagement à examiner les cellules et les tissus de l'ensemble du corps. Il souligne toutefois que l'impact potentiel des mutations somatiques chez les patients adultes ne peut plus être ignoré. Sources : (The Atlantic) (Cleveland Clinic) Découvrez aussi : Ces idées tellement simples ont créé des millionnaires
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Maladies génétiques : les erreurs médicales (enfin) rectifiées
Un nouveau type de variation génétique est à l'origine de maladies
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Pendant des années, nous avons imaginé notre code génétique comme un plan statique, un ensemble fixe d'instructions transmises par nos parents. Mais des recherches révolutionnaires sont en train de faire voler en éclats cette croyance de longue date. Les scientifiques découvrent que notre corps est une mosaïque complexe de variations génétiques, un kaléidoscope de différences subtiles qui s'accumulent tout au long de notre vie. Cette révélation pourrait révolutionner la façon dont nous comprenons et traitons les maladies, en ouvrant la voie à de nouveaux diagnostics et à de nouvelles thérapies.
Curieux ? Cliquez ici pour explorer les découvertes sur les mutations génétiques et leur impact sur la santé humaine.
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